2014年5月21日
遺傳性乳癌疑惑
四十歲女病人L雖然母親和親姊都曾患乳癌，但在她二、三十來歲時，覺得自己年紀尚輕，故無太大警覺意識，僅每年例行檢查時讓醫生進行觸摸檢查，從未接受進一步掃描檢驗。
很不幸，在L接近四十歲時，一次例行身體檢查中，醫生摸到她一邊乳房有硬塊，於是隨即為她安排了乳房造影、超聲波、抽針的檢查，最後確診是第三期乳癌。猶幸是磁力共振檢查中看到她的癌症並未擴散至另一邊乳房，遂馬上以手術將病患一邊的乳房切除，並進行了重建手術。
有兩個年幼女兒的L，她家庭觀念很重，得悉患病後，她滿腹疑惑；例如想到若將來還想再有小朋友，自己能否哺乳，又念及兩個囡囡：自己母親家姐頗年輕時已患有乳癌，自己現在亦不能幸免，乳癌會否也是兩個囡囡逃不掉的命運？
L從醫生處知道乳癌的確有遺傳性，尤其跟BRCA1或BRCA2基因突變有關，L接受這兩項基因測試的結果都呈陽性，即遺傳風險高。
這一刻，她的心情更加忐忑不安，一方面很想囡囡立即去做測試以求安心，另一方面又怕萬一結果呈陽性，該如何處理？兩女兒年紀都這麼小，要她們背負乳癌高危的心理重擔成長，是否等於提早給她們判刑？
L的困擾，幸而在接受心理輔導後得以緩解；她明白到遺傳只是機會率，她亦看清楚讓囡囡接受基因測試，可能存有的道德問題：或者女兒自己根本不想知道結果？L的心結解開了，她決定讓她們十八歲後，由自己決定。
L是我的病人，但從她身上我看到一個母親的抉擇，深深體會到其實每個病人個案並不只關乎病人本身，個案背後還牽涉到一個家庭、一個家族上下幾代，影響深遠。當然，宏觀些看，每個病人個案亦與社會緊密關連：我們到底該怎樣為L這些乳癌高危一族提供更全面的篩檢、資訊及支援? 這問題值得我們深思。
作者為放射診斷科專科醫生
隔周三刊登
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